胎儿出现45XO染色体意味着其性染色体中缺少一条。临床上也称为特纳综合征，是一种先天性异常，发病率为每10万名新生儿中10.7人，其症状为身材矮小、生殖器和第二性征发育不全，基本上不能自然生育后代。

　　胎儿有XO染色体，单条X染色体来源于母亲，缺失的X染色体是由父亲的精母细胞的性染色体不分离造成的，导致染色体组的数量和结构变化。

　　除了较常见的45XO，还有许多嵌合型，如45、X/46、XX、45、X/47、XXX或45、X/46、XX/47、XXX等。临床表现因嵌合体中哪个细胞系占优势而不同，正常性染色体占优势，异常体征较少，而每个病例的异常特征较多。

　　特纳综合征是一种只影响女性的染色体疾病，其最常见的特征是身材矮小。它最早是由德国儿科医生特纳在1930年发现和研究的，他描述了7名年龄在15至32岁之间的女性患者，她们都表现为身材矮小和性发育不全。

　　如今，随着染色体技术的不断发展，大量的染色体XO患者已被统计出来，其临床表现如下：

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　　1.生殖器和第二性征不成熟，身高小于150厘米，女性外阴幼稚，子宫小或无；2.体貌特征，如多发痣，眼脸下垂，耳小，腭弓高，后发际线低，颈短而宽，颈桥，乳房和乳头发育不全等，以及下肢淋巴水肿伴肘外翻和肾脏发育畸形；3.智力表现因患者而异。预期寿命与正常寿命相符。从10岁到11岁，LH和FSH明显增加，其中FSH的增加大于LH的增加。

　　此外，XO染色体的人还可能有其他并发症，如先天性心脏缺陷、肾脏畸形，以及精神健康问题和学习障碍和自身免疫性疾病。

　　然而，在过去，有2%的特纳综合征成年妇女成功地自发怀孕，原因有两个：

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　　1.这是一种嵌合型的特纳综合征，其中一部分细胞有正常的23对染色体，有46条染色体，另一部分只有45条染色体，但正常细胞的比例很高，所以性腺功能不全的比例很低，有可能有后代；2.染色体数量正常，但染色体结构不正常，恰好控制卵巢功能的基因仍然正常，所以保留了卵巢。卵巢保持完整，在这种情况下有可能生孩子。

　　然而，这两种情况发生的可能性非常低，大多数染色体XO的病人几乎都是不育的，需要治疗。

　　目前对特纳综合征的治疗主要包括生长激素治疗和雌性激素治疗。胎儿的生长激素治疗可以明显改善终末升高，而大多数女孩的雌激素治疗是在青春期开始的。

　　雌激素治疗可以帮助促进乳房发育和改善子宫大小，并且需要终身使用，直到绝经期。但是，如果在怀孕期间发现胎儿有这种染色体异常，则不宜继续治疗，应考虑流产。

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