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　　文章摘自： 宜昌市中心医院生殖中心

　　你知道吗？在中国，出生缺陷的总发生率约为5.6%，这意味着每年约有90万名儿童出生时有出生缺陷。

　　这些患有出生缺陷的儿童给他们的家庭带来了巨大的痛苦，也给社会带来了负担。

　　在有遗传性疾病家族史的家庭中，如果没有人工干预，孩子出生时有出生缺陷的可能性就会大得多。

　　什么是遗传性疾病？

　　遗传性疾病是指由生殖细胞中的遗传物质变化或由致病基因控制而引起的疾病，通常是先天性的，也可能在以后的生活中发病。

　　中国常见的遗传病包括地中海贫血、先天性神经管畸形、唐氏综合征、白化病、血友病、先天性耳聋、色盲、软骨发育不全和粘多糖储存障碍。

　　我怎样才能避免生出患有遗传性疾病的孩子？

　　遗传性疾病的确是可以避免的。

　　希望生孩子的夫妇，特别是有遗传性疾病家族史的夫妇，应该在受孕前进行基因检测，以确定生出患有遗传性疾病的孩子是否有风险。

　　如果发现有生出患有遗传性疾病的孩子的风险，可以选择第三代试管婴儿技术，以减少流产、死胎和胎儿异常的风险。

　　什么是第三代试管婴儿技术？

　　第三代试管婴儿技术是一种植入前遗传学诊断和筛查程序，它扩展了传统的第一代试管婴儿和第二代单精子注射技术，以帮助有遗传性疾病和不孕症家族史的家庭拥有更健康的孩子。

　　植入前遗传学诊断包括在受精卵植入子宫前对其进行遗传学测试，以确定胚胎是否携带导致遗传缺陷的基因，从而预防一些遗传性疾病。

　　植入前遗传学诊断目前可用于预防由单一基因缺陷引起的疾病，如血友病和地中海贫血。

　　在植入前遗传学诊断中，对早期胚胎进行染色体数量和结构异常的测试，检查遗传物质是否异常，并准备将正常胚胎植入子宫。

　　第三代试管婴儿技术适用于哪些人？

　　移植前遗传学诊断适用于以下人群

　　染色体异常，包括平衡易位、轮回、倒置、致病性微缺失或微重复的人

　　有明确诊断或有致病基因连锁标记的单基因遗传病，如地中海贫血、血友病、多囊肾、遗传性耳聋等。

　　具有遗传易感性的严重疾病，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。

　　人类白细胞抗原的分型。

　　植入前遗传学筛查适用于有以下情况的人

　　伴侣年龄较大，即38岁以上。

　　3次自发性流产或2次自发性流产，其中至少有一次被检测出有病理意义上的染色体或基因异常。

　　反复种植失败，即3次或更多的优质胚胎移植或不少于10个可移植的胚胎移植。

　　严重的畸形精子症。

　　总之，在没有准备的情况下尝试受孕，对有遗传性疾病家族史的家庭有很大风险。

　　第三代试管婴儿技术将生殖医学与遗传学相结合，提供了在胚胎受孕前进行遗传分析的可能性，将遗传病的预防提前到受孕前，从根本上防止遗传病的发生。

　　技术介绍

　　叶红教授

　　二级主任医师，硕士生导师，赴美访问学者

　　三峡大学第一临床医学院暨宜昌市中心人民医院妇产科主任、生殖中心主任 中国内镜协会妇产科专业委员会常委、湖北省医学会生殖医学专业委员会副主任委员、湖北省女医师协会副会长。他还担任宜昌市医学会妇产科主委和宜昌市妇产科质量控制中心主任。曾被宜昌市政府授予 "叶红名医工作室"，被宜昌市政府授予 "市管专家"。

　　在妇产科疾病、女性生殖内分泌疾病和不孕症的诊断和治疗方面有丰富的经验；擅长宫腔镜、腹腔镜手术和各种辅助生殖技术。他领导的ab

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